La macula è quella porzione centrale della retina di aspetto tondeggiante, del diametro di circa 5 mm, situata al polo posteriore. Questa regione retinica viene definita come sede della "visione distinta" preposta alla percezione dei dettagli grazie all'elevata densità di fotorecettori.
Le patologie che coinvolgono questa regione compromettono la funzione visiva centrale. I pazienti con patologia maculare riferiscono principalmente uno scotoma positivo (qualcosa che impedisce la visione centrale). Altri sintomi, spesso invalidanti, sono la metamorfopsia, o distorsione delle immagini percepite, e la micropsia, ovvero la riduzione di dimensioni delle immagini causata da una diminuzione dei fotorecettori. Molto più rara è invece la macropsia, un aumento di dimensioni delle immagini, dovuta alla compressione dei fotorecettori retinici.
Nei paesi industrializzati la degenerazione maculare legata all’età (DMLE) è la maggiore causa di grave e irreversibile riduzione visiva nei soggetti di età superiore ai 65 anni. Il 5% della cecità mondiale è dovuto alla DMLE, una percentuale che sale otre il 40% nei Paesi occidentali. In Italia si calcola che siano affette da DMLE circa un milione di persone, cifra destinata a crescere dato il progressivo invecchiamento della popolazione.
I principali fattori di rischio attualmente conosciuti per lo sviluppo di DMLE sono l'età, la razza (prevalenza più alta nella razza bianca) e la familiarità, il sesso (maggior prevalenza nelle donne), oltre al fumo di sigaretta, l'ipertensione arteriosa, il consumo di alcol e l'esposizione alla luce solare.
La DMLE viene classificata in una forma iniziale (o secca) ed in una entità evoluta (nelle forme essudativa o neovascolare, ed atrofica). I pazienti con DMLE iniziale presentano lesioni retiniche giallastre sottoretiniche (drusen) ed aree di alterata pigmentazione dell'epitelio pigmentato retinico. La DMLE evoluta o neovascolare provoca una grave perdita della capacità visiva e si caratterizza per la formazione di neovasi in prossimità o al centro della macula, con successiva distruzione dell'architettura fisiologica retinica.
Strumenti diagnostici quali l'OCT, la Fluorangiografia retinica e l'Angiografia al verde di indocianina, permettono di effettuare la diagnosi dei differenti quadri di DMLE e di monitorizzarne l'evoluzione della patologia o la risposta alla terapia.
Sebbene l'80% dei pazienti affetti da DMLE abbia una forma atrofica o non neovascolare, la forma neovascolare è responsabile del 90% dei casi di DMLE con perdita severa dell'acuità visiva. Le principali difficoltà si riscontrano nelle attività svolte a distanza ravvicinata e nella lettura, a causa della presenza di scotomi nel campo visivo centrale. Il paziente può anche riferire discromatopsia, con perdita di nitidezza dei colori. La DMLE, nelle fasi avanzate, causa la perdita della visione distinta, ma non provoca la cecità totale, in quanto la visione paracentrale e quella laterale del campo visivo restano conservate. Si tratta comunque di una patologia fortemente invalidante: spesso il paziente ipovedente ricorre all'utilizzo di ausili ottici per lo svolgimento delle attività quotidiane.
La maggior parte dei trattamenti disponibili mirano a prevenire o curare la DMLE neovascolare, mentre non esiste ancora alcun trattamento consolidato per gli altri quadri clinici di DMLE. Le iniezioni intravitreali con sostanze anti-VEGF (Vascular Endothelial Growth Factor), il cui obiettivo è bloccare la crescita dei neovasi, rappresentano la prima linea di trattamento della DMLE essudativa.